Mutasjoner

**Mutasjon**
//**Mutasjon er når det skjer plutselige forandringer i et individs arvestoff. En mutasjon kan ha store konsekvenser for et individ, som at det kan være dødelig (letale mutasjoner), men det trenger heller ikke ha noen betydning. Et eksempel på en farlig mutasjon er når en celle hos et menneske utvikler seg til en kreftcelle.**//

Det var den nederlandske genetikeren Hugo de Vries som først innførte begrepet mutasjon, og han var en av grunnleggerne av den moderne arvelighetsforskning. Med boken Die Mutationstheorie, som består av 2 deler og kom ut i 1901 og 1903, ble grunnlaget for den moderne mutasjonsteori lagt og de Vries fikk betydning som brobygger mellom den klassiske mendelske genetikk og den evolusjonsteori som fikk sitt gjennombrudd med Charles R. Darwin i 1859.

__To typer mutasjon__
Man skiller mellom to typer mutasjon: genmutasjon og kromosommutasjon.

En **genmutasjon** er en forandring i ett enkelt gen, eller forandring i baserekkefølgen. Feil kan oppstå når DNA skal kopieres før en celle deler seg. Det kan for eksempel være at en base i DNA molekylet blir byttet ut, lagt til eller fjernet. En **kromosommutasjon** er en forandring i hele eller deler av kromosomets antall eller struktur. Når en celle deler seg, er det en tynn proteintråd som trekker kromosomene til hver sin side av cellen. Når en proteintråd ryker, blir altså fordelingen av kromosomer ulik i de to nye cellene. Hvis dette skjer i kjønnceller, vil hele kromosomparet bli med til den ene siden, mens på den andre siden blir det en celle uten dette kromosomet. Resultatet blir da kjønnceller med feil kromosomtall. Det skal normalt være et kromosom fra hvert kromosompar.

__**Genetiske forandringer**.__ Mutasjoner kan skje i alle typer organismer. Hos individer som formerer seg ved egg- og sædceller (for eksempel mennesker), vil den genetiske forandringen overføres til avkommet bare hvis mutasjonene oppstår i kjønnscellene. Mutasjonen kan vise seg hos avkommet som et avvikende særtrekk fra foreldrene. Dette avviket er basert på genetiske forskjeller, og kan for eksempel sees hos et barn med Downs syndrom. Downs syndrom skyldes en kromosommutasjon. Det kan også oppstå sykdommer hos mennesker som skyldes en genmutasjon, for eksempel cystisk fibrose og blødersykdommen som du kan lese mer om senere.

**__Spontanabort.__**
Hos 70 % av kvinner som spontanaborterer, viser det seg at fosteret har en alvorlig feil i kromosomene eller har gener som har gjennomgått mutasjoner. Moderne genforskning har allikevel avdekket at cellene har utviklet mottrekk mot mutasjoner. Cellene lager ”reparasjonsenzymer” som hjelper til når det oppstår feil i arvestoffet, og reparerer flesteparten av de feilene som oppstår. Ved Haukeland Sykehus fant man at i deler av Norge økte antall spontanaborter med 16% etter Tsjernobyl-ulykken.

**__Gunstig og ugunstig mutasjon.__**
Av og til går en mutasjon i riktig retning, som for eksempel i Afrika der det har skjedd en mutasjon i et gen som gjør folk mer motstandsdyktig mot aids. Det viser seg at noen kvinner i Nairobi, Kenya som har dette muterte genet faktisk ikke kan utvikle aids!

Noen mutasjoner kan også føre til alvorlige sykdommer, for eksempel blødersykdommen som før var dødelig, men som man nå har behandling for. Bare et lite sår hos de som har denne sykdommen kan føre til stort blodtap. Dette skyldes feil i ett enkelt gen. Barn kan arve dette sykdomsgenet fra sine foreldre, men foreldre kan også få barn uten å være bærer av dette sykdomsgenet. Hvis det ikke er arvet fra foreldrene, skyldes det en mutasjon i det genet som ligger på X-kromosomet, som sønnen arver fra moren. Slike spontane mutasjoner er skyld i om lag 1/5 av alle tilfeller av blødersykdommen.

**__Ytre påvirkninger.__**
En del ytre påvirkninger, som ioniserende stråling (sterk stråling som får atomene til å bli ioner), tobakk, og giftstoffer i noen kjemikalier kan øke takten av mutasjoner. Et eksempel er Tsjernobylulykken 26. april 1986. Greenpeace anslår i en rapport fra 2006 at så mange som 270 000 mennesker har fått eller vil få en kreftsykdom som følger av den radioaktive strålingen. 93 000 av disse tilfellene anslås å være dødelige. Noen krefttyper oppstår av at det skjer mutasjoner i gener som kontrollerer normal celledeling. Den radioaktive strålinga fra Tsjernobyl-kraftverket består av ioniserende stråling, som er så kraftig at den kan ødelegge atomer og gjøre skade på DNA. Den kan også ødelegge eller forandre cellene, og cellene kan også dø. Det er altså dette som har skjedd med de som har fått kreft av den radioaktive strålingen fra Tsjernobyl.

__Sauer med store og faste rumper__ [[image:sauer..JPG align="right" caption="Sauene er oppkalt etter den greske gudinnen Afrodite."]]
Forskere har oppdaget en mutasjon som gir kallipygesauer enorme, harde og muskuløse rumper. Forskerne har lett etter mutasjonen i 10 år, og det viser seg at bare en enkelt endret DNA-bokstav produserer den såkalte kallipygesauen. Funnene kan bidra til videre forskning for hvordan fett blir lagret hos dyr, og kanskje også hos mennesker. Den endrede DNA-bokstaven endrer nærliggende geners aktivitet, slik at sauene får muskler isteden for fett på bakenden. Disse sauene kan faktisk gjøre mat til muskler 30 % mer effektivt enn normale sauer.

Du kan lese mer om sauene med de faste rumpene her: []

[] []
 * Andre artikler om rare muasjoner:**


 * Kilder:**

Læreboka Nexus [] [] [] [] [] []

.