Genom+og+genkartlegging

= **Genom og genkartlegging** =

= **Genom** =

[[image:250px-Karyotype.png width="240" height="249" align="right" caption="Kromosomer. Uten forskning hadde vi ikke visst hvor mange kromosomer vi har. "]]
Et genom omfatter alt arvestoff (DNA) i en celle. Genomet inneholder altså all informasjon som trengs for å lage en ny, identisk celle. Begrepet kan ha både en konkret og en abstrakt mening. I konkret betydning kan vi f.eks. si at all DNA fra et dyr eller f.eks. en celle fra et dyr, kan sees på som artens genom. Men mest vanlig er det at begrepet genom knyttes til artens felles genetiske materiale - omtrent som vi sier at alle norske har felles historie. Mennesket har 23 par kromosomer, ett sett fra far og ett sett fra mor. Vi kan da si at ett slikt sett kromosomer representerer det humane genom. Det inneholder ogs å mitokondrielt DNA. Mitokondrielt DNA ,også kjent som mtDNA er DNA som finnes i mitokondrier, som er en del av alle celler i kroppen. Mitokondrier sørger for energi til cellen og kan derfor kalles den enkelte cellenes kraftverk. Store deler av DNA-molekylet består av det som går under navn av "junk DNA", søppel-DNA. Det er mulig mye av dette som kalles søppel-DNA er et resultat av den lange evolusjonsprosessen og ikke lenger i bruk Hvert kromosom inneholder en lang DNA-tråd, og tilsammen har de 23 kromosomene ca. 3.17 milliarder basepar - en "tekst" som vil fylle mange hundre tett-skrevne bøker. Dersom vi la alle DNA-molekylene fra en menneskecelle etter hverandre, ville dette blir vel en meter DNA. Vi antar at det menneskelige genom inneholder ca. 30.000 gener. Det å tolke genomet innebærer ikke bare å kunne lese det, men å forstå hva basesekvensen innebærer, f.eks. det å finne ut hvor de ulike genene er plassert på DNA-molekylene og hvordan cellene bestemmer hvilke gener som skal være på eller av til enhver tid. Et annet mål med genforskningen er å kartlegge den genetiske variasjon som finnes mellom mennesker - og identifisere variasjon som er knyttet til sykdom og sykdomsrisiko.

**Human Genome Project**
Human Genome Project er et gigantisk, internasjonalt, pågående vitenskapelig prosjekt med basis i USA, som går ut på å kartlegge det hele menneskelige genom. Dette innebærer å kartlegge over 3 milliarder nukleotider(byggesteiner i DNA-molekylet) og rundt 30 000 gen. Det finnes to parallelle prosjekter som kartlegger det menneskelige genom: Det første er det internasjonale HGP som blir utført av en rekke statlige og internasjonale organisasjoner. Det andre blir utført av Celera Genomics, et privat firma. Genomet til ethvert individ, med unntak av eneggede tvillinger og eventuelle klonede individer, er unikt. Derfor går HGP inn for å kartlegge alle variasjoner av de gen som finnes i det menneskelige genom. I 1988 ble the National Center for Human Genome Research dannet som en underavdeling hos National Institute of Health i USA. Prosjektet ble først formelt startet i 1990 med et budsjett på 3 milliarder dollar, og en tidsramme på 15 år. Det finnes flere tolkninger av hva som er et fullstendig kartlagt menneskelig genom. I følge noen forskermiljøer er genomet allerede kartlagt, og i følge andre er det fremdeles noen sekvenser og variasjoner igjen å kartlegge. Selv om det meste av genomet var kartlagt mot slutten av 2003, og sekvensen til det siste kromosomet ble publisert i 2006, er det flere områder i det menneskelige genom som det internasjonale HGP fortsetter å forske på. Viktigst av disse områdene er kanskje det sentrale knutepunktet på hvert kromosom, kjent som centromer. Disse områdene på kromosomene inneholder en stor mengde DNA-sekvenser, som er veldig vanskelig å dekode med dagens teknologi. Centromer er millioner av basepar i lengde, og for det meste er ikke disse kartlagt. Et annet område på kromosomene som gjenstår å bli kartlagt, er telomererene, som er enden på kromosomene. Trolig vil ikke centromerene og telomerene bli kartlagt før ny teknologi er tilgjengelig. Hensikten med prosjektet var å kartlegge de over 3 milliarder basepar og identifisere alle gen i dette materialet. Selv om denne delen av prosjektet fremdeles pågår, er det påvist at det finnes omtrent 30 000 gen i det menneskelige genom. Dette er langt under hva som tidligere ble antatt av de fleste forskere. Et annet mål var å utvikle nye, raskere og mer effektive metoder for DNA-sekvensering og analyse, og dele denne teknologien med industrien. Enda et annet mål var å se på de etiske, juridiske og sosiale problemstillingene som genetisk forskning kan medføre.

**Samfunnets nytte av kartlegging**
Utgiftene til behandling av sykdom utgjør store beløp som samfunnet kan ønske å påvirke. Et gen som viser stor sannsynlighet for en sykdom som kan gi store pleieutgifter, kan være ønskelig å oppdage tidlig, for om mulig å gi sykdommen et mindre kostbart forløp, og for å planlegge fremtidens helsetjeneste. Vil den enkelte innbygger kunne reservere seg mot testing og oppfølgende undersøkelser som de nye kunnskapene gir mulighet for?

** Livsforsikringsselskapenes muligheter **
Etterhvert som stadig flere sykdommer kan gentestes, slik at det med stor sannsynlighet kan fastslås hvilken eller hvilke livsfarlige sykdommer en person sannsynligvis får, kan det bli et krav om omfattende gentesting fra livsforsikringsselskapene før personen kan få livsforsikring. Det er antagelig nødvendig at lovene tilpasses de kravene og mulighetene teknologien vil gi mulighet for. I land der store deler av befolkningen står uten forsikring og der lovgivningstradisjonen i mindre grad enn i Norden griper inn i forsikringsselskapenes økonomiske vurderinger, kan det bli nye grupper som vil få store problemer med i det hele tatt å få forsikring.

=
Havforskningsinstituttet planlegger sammen med de andre store norske fiskeriforskningsmiljøene (Universitetet i Bergen, Norges fiskerihøgskole, Ernæringsinstituttet og Fiskeriforskning) å kartlegge torskens genom og gjennomføre målrettede, nyttige genomstudier. Kartlegging av torskens genom vil være innfallsporten til forståelse av de mekanismer som styrer og regulerer fiskens reproduksjon, rekruttering, immunforsvar og helse, vekst og utvikling. Kunnskapen vil være av stor nytte i framtidig akvakulturforsking, men også av viktig betydning for forvaltningen av ville bestander og forhold mellom vill- og oppdrettsfisk. Prosjektet er beregnet å koste ca 150 millioner kr over 5 år.======

=
USA har kartlagt menneskets og musens genom, kineserne kartlegger risens og danskene satser på å kartlegge grisens genom. Skal Norge gi sitt bidrag er vel torsken det selvsagt valg? Torsk er en av våre viktigste fiskeressurser, og har også store muligheter for å bli en betydelig oppdrettsart både nasjonalt og internasjonalt. Den raske teknologiske framgangen innen molekylærbiologi og bioinformatikk, gjør det nå mulig å kartlegge arvemassen, altså genomet, hos torsk i løpet av noen få år. Det åpner også muligheten for store genomstudier av torsk. Nyttige genomstudier av torsk vil representere en viktig vitenskapelig og praktisk tilnærming til en kartlegging av det genetiske grunnlaget for effektiv oppdrett av torsk, for å forstå prosesser i de naturlige bestandene og for å kunne påvise effekter av forurensing og andre menneskelige aktiviteter. Forutsetningen for effektiv, nyttig genomforskning er at store deler av genomet er kjent. Kartleggingen av genomet i atlantisk laks er allerede påbegynt både nasjonalt og internasjonalt, mens lite er gjort på dette feltet for torsk. Data som foreligger viser at laksegenomet er ca. 8 ganger større en torskegenomet, og torskegenomet synes å være organisert på en meget enkel måte sammenlignet med laks. Dette tyder på at det vil være betydelig enklere og raskere å få fullført et prosjekt for å kartlegge torskens genom enn for laks. Erfaringene fra lakse-, sebrafisk- og bakterien Methylococcus capsulatus genomprosjektene vil også forenkle et torskeprosjekt veldig og kunnskapsutbyttet i forhold til økonomisk satsing vil være betydelig forbedret.======