Gentester

Dersom man undersøker en persons arvestoff (DNA) for å se hvilke genvarianter personen har, har man utført en gentest. Analyse av for eksempel kromosomer, proteiner og organer kan også gi informasjon om arveegenskapene til en person og kan derfor defineres som genetiske analyser. I dag har vi først og fremst gentester for sjeldne, alvorlige sykdommer der det er en klar sammenheng mellom et bestemt gen og sykdommen. Ved //kromosomanalyse// ser man på antall kromosomer og størrelsen på kromosomene. Ved //analyse av gener// ser man på oppbyggingen av enkeltgener.

** Et gen finnes normalt i flere varianter i befolkningen. Noen få genvarianter gir sykdom eller større risiko for sykdom. Vi har to kopier av hvert gen, så mange av oss kan h **** a to v **** arianter av det samme **** genet. ** Enkelte sykdommer, såkalte monogene sykdommer, skyldes at man har bestemte varianter av et gen. Noen av disse sykdommene er dominante, det vil si at det er nok å arve genvarianten som gir sykdom fra én av foreldrene. Dersom en av foreldrene har én kopi av denne genvarianten, er det 50 prosent risiko for at barnet får denne sykdommen. Huntingtons sykdom er et eksempel på en slik sykdom. For de fleste monogene sykdommer er det slik at man må arve genvarianten som gir sykdom, fra begge foreldrene for å bli syk. Disse sykdommene kalles recessive. Dersom begge foreldrene har én kopi hver av genvarianten, er det 25 prosent risiko for at barnet får sykdommen. Et eksempel på en slik sykdom er cystisk fibrose.
 * Genvarianter og sykdom**

I noen tilfeller øker bestemte genvarianter bare risikoen for at man får en sykdom, men man får ikke nødvendigvis sykdommen. Et eksempel på dette er genvarianter som øker risikoen for brystkreft.

En analyse av arvematerialet gir ikke alltid informasjon om hvor syk man blir dersom man skulle rammes av sykdommen.
 * Analyse av genvarianter** [[image:analyse_av_genvarianter.jpg width="133" height="121" align="right" caption="Et eksempel på mer moderne teknologi. En robot kan sette millioner av små DNA-biter tett i tett på en liten glassbrikke"]]
 * Ved en genetisk undersøkelse der man studerer spesifikke genvarianter, trenger man celler fra den som skal testes. Det får man blant annet fra blodprøver. Her studerer man ikke cellene **** i mikroskop slik som ved en kromosomanalyse, men isolerer arvestoffet (DNA) og lager mange kopier av akkurat det genet som skal undersøkes. Deretter undersøker man hvilke genvarianter den so **** m tester seg har av akkurat dette genet. **

//Testing av syke personer (diagnostiske tester)// Syke personer kan genteste seg for å få undersøkt om sykdommen de har skyldes genetiske faktorer. På denne måten kan de få en diagnose og få behandling deretter, dersom det finnes, og få vite om risikoen for å føre sykdommen videre.
 * Ulike typer gentester**

//Testing av friske personer// Siden gentester gir samme svar uansett når i livet man tar dem, kan også friske personer teste seg for å få informasjon om risiko for sykdom. Her har man ulike typer tester:

- __//Presymptomatiske tester//__: Tester som viser om den som blir testet har en genvariant som helt sikkert vil gi sykdom.

- __//Prediktive tester//__: Tester som viser om man har en bestemt genvariant som gjør at en sykdom med større sannsynlighet kan, men ikke nødvendigvis vil, inntreffe.

- __//Bærerdiagnostiske tester//__: Tester som påviser om man er bærer av arvelige sykdommer som kun viser seg i senere generasjoner. Det kan være sykdommer som kan ramme barna, dersom man får barn sammen med en annen som har //arveanlegg// (er sykdomsbærer) for den samme sykdommen (recessive sykdommer), eller det kan være kjønnsbundne sykdommer, som kan ramme sønner, men ikke døtre av friske kvinnelige bærere.

Til nå har vi stort sett har gentester for sjeldne arvelige tilstander der det er en klar sammenheng mellom bestemte genvarianter og sykdom (for eksempel Huntingtons sykdom og cystisk fibrose).
 * Gentesting i dag og fremover**

Etter hvert som man finner sammenhengen mellom flere sykdommer og genvarianter, vil vi få flere gentester også for mer vanlige sykdommer. I disse tilfellene vil det være slik at bestemte genvarianter ikke med sikkerhet gir sykdom, men det kan hende de øker risikoen for sykdom. Det kan også være hundrevis av varianter av ulike gener som gir økt risiko for samme sykdom. Vi må også huske at genvarianter som er vist å øke risikoen for en sykdom, kan ha positive effekter som man ikke har oppdaget ennå.

For friske personer er det ikke alltid lett å avgjøre om man skal teste seg eller ikke. Dersom man vet at det er arvelig sykdom i familien, kan det være en belastning ikke å vite om man selv kan få sykdommen, men det kan også være en belastning å leve med et testresultat som viser at man vil bli syk eller har økt risiko for sykdom. Man kan også være utsatt for press fra familien som ønsker at man skal teste seg. For friske personer skal det være frivillig om man ønsker å genteste seg eller ikke, og i bare helt spesielle tilfeller kan foreldre genteste friske barn.
 * Gentesting av friske personer**

Dersom man som frisk vurderer å ta en gentest, skal man ha genetisk veiledning før man eventuelt tar testen. Det er fordi man skal kunne gjøre et valg basert på __best mulig informasjon__. Dersom man bestemmer seg for å ta testen fordi man ønsker den informasjonen testen gir, skal man også ha genetisk veiledning under testingen og etter at testresultatet er klart. Under en genetisk veiledning skal helsepersonell som er spesielt kvalifisert til denne typen arbeid, hjelpe personen, og familien om nødvendig, til blant annet å forstå medisinske fakta, hvordan sykdommen vil utvikle seg, hva som er tilgjengelige behandlingsmuligheter, og risikoen for at andre i familien skal rammes. Det er også viktig at man får hjelp til å nyttiggjøre seg den informasjonen man får.
 * Genetisk veiledning**

//Mulige grunner til å genteste seg:// - Det er mulig å begynne forebyggende behandling av sykdommen hvis det finnes. - Det kan være lettere å planlegge livet, for eksempel om man skal ha barn eller ikke og hensyn til jobb og utdannelse. - Man slipper å leve med usikkerhet for om man kan bli syk eller ikke. - Resultatet av testen kan være viktig for andre familiemedlemmer.
 * Etiske problemstillinger ved gentesting av friske personer**

//Mulige grunner til å ikke genteste seg:// - Det finnes ingen behandling eller muligheter for å forebyggge sykdommen (for eksempel ved Huntingtons sykdom). - Å vite at man kan få en slik sykdom kan være ødeleggende for en persons livskvalitet. - Testen sier også at disse genvariantene finnes i familien, og familiemedlemmer som ikke vil ha denne informasjonen får det likevel. - Det stiller folk overfor valg man ikke ønsker, for eksempel fosterdiagnostikk, hvor stor sjanse det er for at eventuelle foster kan ha spesielle sykdommer, kromosomfeil, eller alvorlige utviklingsforstyrrelser.

media type="custom" key="5345647" align="center" width="78" height="78"

Ressurser: [] []